Badania genetyczne bez pełnych zasad. Próbki pacjentów trafiały za granicę

Wynik badania może dotyczyć nie tylko jednej osoby, lecz także całej rodziny. W Polsce nadal nie ma jednak przepisów, które kompleksowo regulowałyby badania genetyczne, ochronę próbek i pracę laboratoriów. Kontrola objęła Ministerstwo Zdrowia oraz 13 podmiotów leczniczych korzystających z pieniędzy Narodowego Funduszu Zdrowia. Ustalono także, że dostęp do porad genetycznych wyraźnie się pogorszył.

Próbki genetyczne przekazywano poza Polskę bez pełnego nadzoru

Badania genetyczne są wykorzystywane między innymi w onkologii, diagnostyce chorób rzadkich oraz ochronie zdrowia prokreacyjnego. Ich wynik może wpływać na dalsze leczenie, decyzje profilaktyczne, a także ocenę ryzyka wystąpienia chorób u krewnych.

Mimo rosnącego znaczenia takich analiz system nadal nie ma jednej, kompleksowej podstawy prawnej. Pierwsze założenia ustawy powstały w 2013 r., a prace nad projektem przepisów dotyczących testów genetycznych rozpoczęto w 2017 r. Do zakończenia kontroli regulacje nie zostały przyjęte.

Najwyższa Izba Kontroli wskazała, że skutkiem są różne standardy działania laboratoriów, zwłaszcza tych, które nie zgłosiły swojej działalności do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych. Utrudnia to ocenę jakości badań i zwiększa ryzyko dla pacjentów.

Problem dotyczy również przekazywania materiału genetycznego do zagranicznych laboratoriów. Od stycznia 2022 r. do końca września 2025 r. prezes NFZ wydał 86 decyzji dotyczących badań poza Polską. Według NIK takich przypadków było jednak znacznie więcej, ponieważ część placówek finansowanych przez Fundusz zlecała analizy za granicę bez jego wiedzy.

Materiał mógł trafiać nie tylko do laboratoriów działających w państwach Unii Europejskiej, lecz także do firm biotechnologicznych z odległych regionów świata. W ocenie NIK pacjenci często nie wiedzieli o takim przekazaniu próbek albo nie wyrażali na nie zgody. Dodatkowym problemem pozostawała niepełna wiedza o standardach jakości oraz warunkach wykonywania analiz.

Zagraniczne laboratoria mogą też tworzyć własne bazy danych na podstawie otrzymanego materiału, a następnie pobierać opłaty za dostęp do zgromadzonych informacji. Utrudnia to również budowę krajowych baz i banków danych.

„Dobrze poinformowany pacjent potrafi aktywnie uczestniczyć w procesie dbania o własne zdrowie” – oceniła Najwyższa Izba Kontroli.

Dlatego przed wykonaniem testu warto ustalić, gdzie zostanie przeprowadzona analiza, kto będzie przechowywał próbkę i czy laboratorium ma certyfikat obejmujący konkretny rodzaj badania. Sam fakt posiadania certyfikatu nie oznacza bowiem, że dotyczy on wszystkich metod stosowanych przez daną placówkę.

Najświeższe wiadomości z Polski czekają na stronie głównej pl.news.

Certyfikaty nie obejmowały wszystkich metod badań

W Polsce nie działa obowiązkowy rejestr laboratoriów genetycznych. Minister Zdrowia nie dysponował pełnymi danymi o liczbie laboratoriów, poradni, biobanków ani wykonywanych badań. W okresie objętym kontrolą ministerstwo nie prowadziło też kontroli placówek wykonujących takie analizy.

Sprawdzone laboratoria miały certyfikaty jakości, ale często dotyczyły one tylko jednego lub kilku rodzajów badań. Zaledwie jeden kontrolowany podmiot wdrożył normę ISO 15189 dla metod biologii molekularnej. NIK wskazuje tę normę jako rozwiązanie zapewniające wyższy poziom jakości i bezpieczeństwa.

W czasie kontroli do świadczeń gwarantowanych finansowanych przez NFZ dodano dwa badania genetyczne – stosowane w diagnostyce chorób rzadkich oraz niektórych nowotworów. NIK oceniła ten kierunek pozytywnie, ale jednocześnie zwróciła uwagę, że samo finansowanie badań nie wystarczy, jeśli pacjent długo czeka na konsultację i nie otrzymuje odpowiedniego wyjaśnienia wyniku.

Na poradę genetyczną można czekać miesiącami

Porada genetyczna powinna towarzyszyć badaniu zarówno przed jego zleceniem, jak i po uzyskaniu wyniku. W pierwszym przypadku pacjent może dowiedzieć się, czy analiza jest uzasadniona, a w drugim – zrozumieć znaczenie rezultatu i dalsze zalecenia.

Dane NFZ pokazują, że średni czas oczekiwania w poradniach genetycznych dla dorosłych systematycznie się wydłużał:

• w 2022 r. – 115 dni w przypadkach stabilnych i 48 dni w pilnych;
• w 2023 r. – 145 dni w przypadkach stabilnych i 78 dni w pilnych;
• w 2024 r. – 198 dni w przypadkach stabilnych i 104 dni w pilnych;
• w 2025 r., według stanu na 30 czerwca – 223 dni w przypadkach stabilnych i 124 dni w pilnych.

W przypadkach pilnych oznaczało to wzrost średniego oczekiwania z 48 do 124 dni, czyli o ponad 158 proc. Przy stabilnym stanie pacjenci czekali niemal dwa razy dłużej niż na początku analizowanego okresu.

Różnice między województwami były bardzo duże. W połowie 2025 r. na pilną konsultację najdłużej czekano w Małopolsce – 280 dni – oraz na Podkarpaciu – 209 dni. Najkrótszy czas wynosił 48 dni w województwach łódzkim i zachodniopomorskim, a w Opolskiem pacjentów przyjmowano bezzwłocznie.

W przypadkach stabilnych najdłuższe kolejki odnotowano w Małopolsce – 488 dni – i na Śląsku – 456 dni. Najkrócej czekali pacjenci w województwach łódzkim – 65 dni – i opolskim – 55 dni.

Jedną z przyczyn są niedobory specjalistów. W skali kraju na 100 tys. mieszkańców przypadało średnio 0,43 lekarza genetyki klinicznej, podczas gdy konsultant krajowy rekomendował wskaźnik 0,7. Najgorsza sytuacja była na Podkarpaciu, gdzie przypadało 0,1 lekarza na 100 tys. mieszkańców, oraz w województwie świętokrzyskim – 0,2. Najwyższy wskaźnik odnotowano w województwie łódzkim – 1,4.

„Genetyki klinicznej nie uznano w przepisach za specjalizację priorytetową” – wskazała Najwyższa Izba Kontroli.

NIK zaleciła przygotowanie przepisów, które połączą badanie genetyczne z poradą przed jego wykonaniem i po analizie wyniku. Wśród postulatów znalazły się także obowiązkowy rejestr laboratoriów, regularna weryfikacja zgłoszeń, stosowanie normy ISO 15189 oraz nadzór nad przekazywaniem materiału genetycznego za granicę.

Osobne regulacje miałyby objąć biobankowanie na potrzeby badań naukowych. Chodzi między innymi o zasady przechowywania próbek, certyfikację biobanków, zgody pacjentów oraz dostęp do ich danych klinicznych.

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało dalsze prace nad kompleksową regulacją. Obecnie zakładany termin wystąpienia z wnioskiem o wpisanie projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów przypada na czwarty kwartał 2026 r. resort zadeklarował również, że ustalenia z kontroli będą brane pod uwagę przy wyborze tematów do rocznych planów kontroli podmiotów wykonujących badania genetyczne.

na podstawie: Najwyższa Izba Kontroli.